Paveldimos ligos
PK Deficiency - Purivatkinazės nepakankamumas
Ligos aprašymas
Piruvatkinazė - tai pagrindinis fermentas, kurio yra eritrocituose ir kuris palaiko kraujo ląstelių fizinį aktyvumą. Jei šio fermento organizme nėra pakankamai, tuomet eritrocitų gyvavimo periodas žymiai sutrumpėja ir tai lemia kraujo ląstelių, dalyvaujančių kraujotakoje, sumažėjimą (anemiją).
Rizikos grupė
Piruvatkinazės nepakankamumas - tai genetiškai paveldima liga, dažniausiai diagnozuojama Abisinijos ir Somali katėms, rečiau kitoms trumpo kailio veislių katėms.
Tačiau ne visos katės kenčia nuo šios ligos ir jos pasekmių, - kai kurios tampa tik užkrečiančio geno nešiotojomis. Pavyzdžiui, neseniai Didžiojoje Britanijoje buvo aptiktos 47 katės-nešiotojos ir tik 8 katės, kurios sirgo piruvatkinazės nepakankamumu. Bendrai paėmus, iš 141 bandomų kačių mutantinio alelio pasitaikymo dažnumas sudarė 24%.
Simptomai
Prie anemijos, turinčios tiesioginį ryšį su piruvatkinazės stoka, simptomų galima priskirti bendra gyvūno nuovargį, apatiją, bei sumažėjusį ar visiškai pradingusį apetitą.
Pagrindinė piruvatkinazės nepakankamumo pasekmė - anemijos, kuri paprastai būna pastebima praėjus ilgesniam laiko tarpui, vystymasis. Didesnę laiko dalį liga vystosi ramiai, arba pasireiškia palaipsniui, duodama gyvūnui galimybę prisitaikyti prie anemijos ir nedemonstruoti charakteringų simptomų. Ramaus ligos vystymosi pasėkoje, kliniški anemijos požymiai ilgą laiką gali būti neaiškūs ir kartais liga pasireiškia pas jau visai pasenusius gyvūnus.
Tačiau gali išsivystyti ir rimta, pavojinga gyvūno gyvybei aštri anemija.
Diagnostika
Piruvatkinazės nepakankamumas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, jog katė gali būti pažeidžiančio geno nešiotoja (heterozigota) ir visai nerodyti jokių ligos požymių. Sergantis gyvūnas (homozigota) gimsta, kergiant du pažeidžiančio geno nešiotojus.
Dėl to, kad katės-nešiotojos neserga pačios, o pas sergančias kates anemija pasireiškia vėlai, kyla didelė tikimybė sulaukti daugybę sergančių palikuonių kol liga pasireikš pas tėvus viena ar kitokia savo forma.
Teigiama šio klausimo pusė yra ta, kad identifikuota katė-nešiotoja gali būti veisiama su sąlyga, jog antras gyvūnas-partneris yra sveikas ir nenešioja pažeidžiančio geno. Tokio kergimo, sveiko gyvūno su nešiotoju, pasėkoje palikuoniai nesirgs šia liga, ir 50% jų nebus pažeidžiančio geno nešiotojais.
Palikuonis-nešiotojas taipogi gali būti naudojamas veisime, tol kol yra garantija, jog antras gyvūnas-partneris nebus pažeidžiančio geno nešiotojas. Tokiu būdu veisimo programos kruopščiai kontroliuojamos, turi būti nukreiptos į pagrindinių veislės bruožų ir charakteristikų išsaugojimą genofondo rėmuose.
Šiuo metu yra laboratorijų JAV bei Europos šalyse, kur galima nustatyti ar katė neserga ir ar yra pažeidžiančio geno nešiotoja. Testas remiasi DNR arba seilių tepinėlio, paimto iš vidinės skruosto pusės, tyrimu.
Gydimas
Išsivysčius aštriai anemijos formai kartais padeda kraujo perpylimas.
Kai kuriais atvejais blužnies pašalinimas (splenektomija) gali pristabdyti eritrocitų įrimo procesą. Atlikus operaciją būtina atlikti profilaktišką antibiotikų kursą ir padaryti pneumokokinę vakciną.
Prognozės
Daugumoje atveju teigiamos. Dažniausiai gydymas sėkmingai palengvina susirgimo požymius.
© Parengė ir išvertė Natalija Belova,
Tesanee Abisinijos kačių veislynas
Šaltiniai: http://www.fabcats.org/
